Achondroplasia – Gejala dan Penyebabnya

RESEP HERBA HNI HPAI untuk Kelainan Genetik:

• Minyak Herba Sinergi : Oleskan
• Gamat Kapsul : 3 x 2 kapsul
• Etta Goat Milk : Pagi-sore @1 sachet
• Procumin Propolis : 3 x 2 softgel

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang, terutama tulang panjang di lengan dan kaki, sehingga menyebabkan perawakan pendek dengan anggota tubuh yang lebih pendek tetapi batang tubuh yang relatif normal.

Gejala

Gejala dan ciri fisik yang umum meliputi:

1. Memiliki tinggi yang lebih pendek dari rata-rata, dengan rata-rata tinggi dewasa sekitar 120 cm hingga 130 cm.
2. Tulang panjang, seperti tulang di lengan dan kaki, lebih pendek dibandingkan dengan ukuran tubuh, yang menyebabkan proporsi tubuh tidak biasa.
3. Kepala yang relatif besar ( makrosefali ) dengan dahi yang menonjol dan batang hidung yang datar sering menjadi ciri khas.
4. Jari-jari tangan pendek dengan ruang yang lebar antara jari tengah dan jari manis, sering diartikan sebagai ” tangan trisula “.
5. Kelengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti lordosis (kelengkungan ke dalam pada punggung bawah) atau kyphosis (kelengkungan ke luar pada punggung atas), dapat terjadi.
6. Beberapa anak penderita achondroplasia mungkin mengalami kelemahan otot, terutama pada masa bayi, yang dapat mempengaruhi kemampuan mereka untuk duduk, membungkuk, atau berjalan.
7. Karena bentuk tengkorak dan saluran udara yang berbeda, beberapa individu dengan achondroplasia mungkin mengalami masalah pernapasan, seperti sleep apnea .
8. Infeksi telinga berulang dan membekukan cairan di telinga tengah sering terjadi pada anak-anak dengan achondroplasia, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Penyebab

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3 ). Gen FGFR3 berperan penting dalam mengatur pertumbuhan tulang dan jaringan, dan obat-obatan ini menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal.

Mutasi baru: Sebagian besar kasus achondroplasia (sekitar 80%) terjadi akibat mutasi baru (spontan) yang terjadi selama pembentukan sperma atau sel telur. Ini berarti orang tua yang tidak memiliki achondroplasia dapat memiliki anak dengan kondisi ini.

Pewarisan autosomal dominan: Achondroplasia diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan kondisi ini. Jika salah satu orang tua menderita achondroplasia, ada 50% kemungkinan bahwa anak mereka akan mewarisinya.

Meskipun achondroplasia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang, sebagian besar orang dengan kondisi ini memiliki kecerdasan normal dan harapan hidup yang mendekati normal. Namun, mereka mungkin memerlukan perawatan medis khusus untuk menangani komplikasi yang mungkin timbul terkait pertumbuhan tulang dan masalah lainnya.

Baca Juga Artikel Lainnya : https://resepherbalhni.id/apa-itu-meningitis-gejala-penyebab-dan-mengobati/